Veřejná sbírka na podporu Verunky a Adámka

Karešovi.cz

Popis nemoci: http://en.wikipedia.org/wiki/Fanconi_anemia Popis konkrétního genu: http://en.wikipedia.org/wiki/BRCA2

(v angličtině)

Co je vlastně Fanconiho Anémie? Fanconiho Anémie je v Čechách velice zřídkavá genetická choroba. Jejím dominantním problémem je selhání kostní dřeně a zatím jediná známá léčba je její transplantace. Transplantace kostní dřeně u pacienta s FA je však odlišná od transplantace kostní dřeně u jiných chorob. Z tohoto důvodu je nutné provést transplantaci v centru se zkušenostmi s transplantací kostní dřeně u pacientů s FA. V Evropě jsou to pouze dvě pracoviště - Charité v Berlíně a Saint Louis v Paříži, mimo Evropu jsou to Hadassah v Jerusalemě, Children's Hospital Medical Center v Cincinnati, Children's Hospital Boston v Bostonu, Memorial Sloan-Kettering Cancer v New Yorku, Fairview Transplant Center v Minneapolisu, University of Minnesota Children's Hospital v Minnesotě.

Co s tím lze udělat? To je pro blízké těchto pacientů celkem bezmocná situace, takže se většinou rozhodnou jít cestou soukromého zafinancování operace. Cena zákroku však není levnou záležitostí, proto jsou nuceni žádat o prostředky i jinde.

Fanconiho anemie (zkr. FA) vrozené onemocnění s útlumem kostní dřeně, dalšími abnormalitami a častějším výskytem některých solidních nádorů. Postižení mívají poruchu růstu, kožní projevy (změny pigmentace), mikrocefalii, anomálie palců, hypogonadismus a sníženou fertilitu; nicméně jejich výskyt je variabilní. Z nádorů bývají častější tumory hlavy a krku a nádory gynekologické. Část případů je diagnostikována záhy po narození, existují však i případy s diagnózou hluboko v dospělosti. Z hematologických komplikací bývá selhání kostní dřeně s pancytopenií, častější je výskyt leukemie a myelodysplastického syndromu. Je přítomna chromozomální nestabilita; bylo objeveno již více než deset odpovědných genů. Dědičnost je větš. autozomálně recesivní (byl popsán i gen na X chromozomu a celkově je výskyt F. a. mírně vyšší u mužského pohlaví). Produkty těchto genů se podílejí na opravách DNA po jejím poškození. Léčba je symptomatická podle postižených orgánů, důležité je sledování a včasné zachycení a léčba nádorů. K zlepšení krevního obrazu se mohou podávat androgeny a růstové faktory, používá se i transplantace kmenových buněk.